(4) 基因或基因产物检查：核酸中碱基排列具有严格的特异序列，基因诊断即利用此特征确定是否有肿瘤或癌变的特定基因存在，从而做出诊断。

2.影像学和内镜检查：

　　(1) X线检查：包括透视与平片，如部分外周性肺癌、骨肿瘤可以在平片上出现特定的阴影；造影检查，如上消化道造影可能发现食管癌、胃癌等，钡灌肠可以显示结肠癌等；特殊X线显影术，如钼靶摄影用于乳腺癌的检查。

　　(2) 超声检查：简单、无创，广泛用于肝、胆、胰、脾、肾、甲状腺、乳腺等部位的检查，并可在超声引导下进行肿物的穿刺活检，成功率较高。

　　(3) 计算机断层扫描(CT)检查：常用于颅内肿瘤、实质性脏器肿瘤、实质性肿块及淋巴结等的诊断与鉴别诊断。CT检查分辨率高，显像清楚，可以在无症状情况下发现某些特定器官的早期肿瘤。低剂量螺旋CT可以降低对人体的放射线照射剂量，而图像清晰程度也能满足临床需求，从而可以实现对某些特定部位肿瘤的高危人群进行大面积筛查，如肺癌的早期筛查，已经取得了良好的效果。

　　(4) 放射性核素显像：根据不同肿瘤对不同元素的摄取不同，应用不同的放射性核素对肿瘤进行显像。对骨肿瘤诊断的阳性率较高，还可用于显示甲状腺肿瘤、肝肿瘤、脑肿瘤等。

　　(5) 磁共振(MRI)：利用人体氢原子核中的质子在强大磁场下激发氢质子共振，产生电磁波被接收线圈接受并作空间定位，形成人体组织的生理或病理MRI图像，以供临床诊断，尤其对神经系统及软组织显像尤为清晰。

　　(6) 正电子发射断层显像(PET)：以正电子核素标记为示踪剂，通过正电子产生的γ光子，重建出示踪剂在体内的断层图像，是一项能够反映组织代谢水平的显像技术，对实体肿瘤的定性诊断和转移灶的检查准确率较高。

　　(7) 内镜检查：是应用腔镜和内镜技术直接观察空腔脏器和体腔内的肿瘤或其他病变，并可取组织或细胞进行组织病理学诊断，常用的有胃镜、支气管镜、结肠镜、直肠镜、腹腔镜、胸腔镜、子宫镜、阴道镜、膀胱镜、输尿管镜等。

3.细胞病理学检查

　　细胞病理学检查为目前具有确诊意义的检查手段。

　　(1) 临床细胞学检查：包括体液自然脱落细胞检查，如痰液、尿液沉渣、胸腔积液、腹腔积液的细胞学检查以及阴道涂片检查等;黏膜细胞检查，如食管拉网、胃黏膜洗脱液、宫颈刮片以及内镜下肿瘤表面刷脱细胞;细针吸取细胞检查，如用针和注射器吸取肿瘤细胞进行涂片染色检查等。细胞学检查取材简单，应用广泛，但多数情况下仅能做出细胞学定性诊断，有时诊断困难。